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Rare Diseases Tag 2015 im EUROPARK Salzburg
Wissenschafterin Dr. Angelika Moder bei der Laborarbeit
Rare Diseases Tag 2014 im EUROPARK Salzburg
Pressekonferenz zum Rare Diseases Tag 2014

Institut für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Leiter: Univ.-Doz. Dr. Florian Lagler


Das Forschungsinstitut für angeborene Stoffwechselerkrankungen wurde im Jahr 2008  gegründet. Es widmet sich der Erforschung seltener genetischer Stoffwechselerkrankungen auf den Ebenen der Grundlagenwissenschaft, der translationalen sowie der klinischen Forschung. Viele dieser Erkrankungen führen, zu spät erkannt oder unbehandelt, zu schwerer Behinderung oder zum Tode. Diagnose- und Therapieentwicklung  für diese sehr seltenen Erkrankungen stellen eine große Herausforderung dar und werden in folgenden Aspekten in unserem Institut bearbeitet:

  • Entwicklung innovativer Diagnosestrategien und -methoden
  • Optimierung der Wirksamkeit und Sicherheit etablierter Arzneimittel
  • Entwicklung innovativer Therapieansätze

Zentrum für Seltene Erkrankungen

Als selten gilt in Europa eine Krankheit, von der nicht mehr als einer von 2.000 Menschen betroffen ist. Es handelt sich bei den seltenen Krankheiten (SK) oft um genetisch bedingte, chronische und häufig die Lebensqualität schwer beeinträchtigende Veränderungen, die viele Organe – darunter oft auch die Haut, das Nervensystem und den Stoffwechsel – betreffen können. Patienten mit SK bedürfen praktisch immer einer multidisziplinären Behandlung. 70 bis 75 Prozent davon sind Kinder, was die Bedeutung präventiver und prophylaktischer Anstrengungen unterstreicht.

In Österreich wird durch das Bundesministerium für Gesundheit ein Nationaler Aktionsplan für Seltene Krankheiten ausgearbeitet. Eine Nationale Koordinationsstelle für Seltene Erkrankungen hat 2011 ihre Arbeit aufgenommen. Darüber hinaus wurde im Dezember 2011 mit der Gründung von Pro Rare Austria – Allianz für seltene Erkrankungen eine Dachorganisation geschaffen, um den gemeinsamen Anliegen von Betroffenen mit einer SK eine stärkere Stimme zu verleihen.

Auch die EU hat sich hinter eine verbesserte Versorgung von Patienten mit einer SK gestellt. Ein wichtiges Arbeitsgremium sind dabei das European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD) sowie das EU Forschungs-Förderprogramm e-rare.

Zentrum für Seltene Erkrankungen

Das Salzburger Universitätsklinikum beschäftigt sich seit geraumer Zeit verstärkt mit der Erforschung, Diagnose und Therapie von seltenen Krankheiten. Insbesondere setzen sich die Universitätskliniken für Dermatologie, Kinder- und Jugendheilkunde, Neurologie und Innere Medizin I/Sonderauftrag für Stoffwechselerkrankungen bzw. das Institut für angeborene Stoffwechselkrankheiten der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität für SK ein.

Als wichtiger Teil des Zentrums wurde mit Ende 2011 ein so genanntes Board für Seltene Krankheiten eingerichtet. Dieses Board trifft sich vierteljährlich, um besonders komplexe Fälle interdisziplinär zu diskutieren. Weiters wurden eine überregionale Kooperation mit der Medizinischen Universität Innsbruck aufgebaut und ein Forum für Seltene Krankheiten gegründet. Gemeinsam mit den Medizinern aus Innsbruck wurde der 2. und 3. Österreichische Kongress für Seltene Krankheiten in Salzburg und Innsbruck organisiert.

Spezielle Betreuung erfahren die Patienten in den Spezialambulanzen des Zentrums. So besteht eine Spezialambulanz für Genodermatosen (Leitung: Priv.-Doz. Dr. Martin Laimer), für die bereits eine telefonische Informationsstelle (Genodermatosen: Dr. Anja Diem, 0662 / 4482 57158) eingerichtet ist.

Weiters ist an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, eines der vier universitären Stoffwechselzentren in Österreich, die Nachversorgung von Kindern aus dem Neugeborenenscreening und anderen Stoffwechselstörungen etabliert. Es sind eine pädiatrische Stoffwechselambulanz (Leitung: Priv.-Doz. Dr. Esther Maier), eine telefonische Informationsstelle (Dr. Barbara Volkmar, 0662 / 4482 57158) sowie eine Spezialsprechstunde für Patienten/innen mit Mitochondriopathien (Leitung: OA Dr. Johannes Koch) und eine Spezialsprechstunde für Patienten mit lysosomalen Speicherkrankheiten (Leitung: Priv.-Doz.  Dr. Florian Lagler) etabliert, wobei hier ein überregionaler Versorgungsauftrag wahrgenommen wird (http://www.mito-center.org).

Spezielles Augenmerk wird auch auf die Erforschung von seltenen Krankheiten gelegt. Neben den Programmen der EU wird die Zusammenarbeit im Salzburger Universitätsklinikum mit dem Forschungsinstitut für angeborene Stoffwechselerkrankungen und dem  Zentrum für Geweberegeneration und Neurorehabilitation der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität ausgebaut werden.


Kontakt

Dermatologie
Univ.-Prof.-Dr. Johann Bauer, MBA
Universitätsklinik für Dermatologie, Salzburg
Tel. +43 (0)662 / 4482-3110


Kinder-und Jugendheilkunde
Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Sperl
Universitätsklinik für Kinder und Jugendheilkunde
Tel. +43 (0)662 / 4482-2601


Neurologie
Univ.-Prof.Dr. Eugen Trinka, MSc
Universitätsklinik für Neurologie
Tel. +43 (0)662 / 4483-3000


Universitätsklinik für Innere Medizin I/SA für Stoffwechselerkrankungen
Univ.-Doz.Dr. Bernard Paulweber
Tel. +43 (0)662 / 4482-2801


Institut für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Priv.-Doz. Dr. Florian Lagler
Paracelsus Medizinische Privatuniversität
Tel. +43 (0)662 / 2420-80760

Team und Kontakt

Priv.-Doz. Dr. Florian Lagler
Leitung des Instituts für Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Geschäftsführer Clinical Research Center Salzburg (CRCS) GmbH
Simulationszentrum


Tel.: +43 662 2420-80760
E-Mail: florian.lagler@pmu.ac.at
Publikationen
Mag. Dr. Angelika Moder
Institut für Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Wissenschaftliche Mitarbeiterin

Tel.: +43 662 2420-80764
E-Mail: angelika.moder@pmu.ac.at
Publikationen