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Forschungsprogramm für Molekulare Therapie bei Genodermatosen

Das Forschungsprogramm "Molekulare Therapie bei Genodermatosen" hat die Entwicklung von Therapien für genetisch bedingte Hauterkrankungen zum Ziel. Der Hauptfokus liegt dabei auf Epidermolysis bullosa – der Krankheit, an der die "Schmetterlingskinder" leiden.

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine Genodermatose, die durch Mutationen in für die Strukturproteine der Haut kodierenden Genen verursacht wird. Sind diese Strukturproteine qualitativ oder quantitativ beeinträchtigt oder fehlen komplett, kommt es bei geringsten mechanischen Belastungen zu Blasenbildung in der Haut und manchmal auch in Schleimhäuten.

Je nach Ebene der Spaltbildung werden verschiedene Subformen unterschieden. In der mildesten Form – EB simplex – kommt es zu einer Zytolyse der basalen Keratinozyten, verursacht durch Mutationen in z.B. KRT5, KRT14 oder PLEC. Die junctionale Form – EB junctionalis – ist durch eine Spaltbildung im Bereich der lamina lucida charakterisiert und wird hauptsächlich durch Mutationen in COL17A1 oder in den für LAM-332 kodierenden Ketten verursacht. Dystrophe EB ist durch eine Spaltbildung unter der lamina densa gekennzeichnet und entsteht durch Mutationen in COL7A1.

Fotos (6): R. Hametner

Forschung



Trotz intensiver Forschung weltweit gibt es noch keine klinisch zugelassene Therapie für die "Schmetterlingskinder". Eine kausale Therapie, also eine Heilung durch die Behebung der Ursache von Epidermolysis bullosa, ist theoretisch möglich – nämlich durch eine Korrektur der Mutationen, die der Erkrankung zugrunde liegen. Wir bedienen uns neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse aus dem Bereich der Gentherapie, um diesem Ziel näher zu kommen.

Neben den Versuchen, eine ursächliche Heilung im Rahmen einer Gentherapie zu entwickeln, arbeiten die Forscher im EB-Haus daran, die Symptome und Komplikationen der Erkrankung zu lindern, um das Leben der Betroffenen zu erleichtern.

Diagnostik

Um eine Therapie für EB-Betroffene entwickeln zu können, muss zuerst einmal für jeden Patienten festgestellt werden, an welcher Subform er leidet, welches Gen betroffen ist und um welche Mutation(en) es sich handelt. Oftmals sind bei komplexeren Mutationsmustern weiterführende Analysen für das molekulargenetische Verständnis notwendig. Das Wissen um die Art der Genveränderungen ist auch wichtig, um eine Prognose für die Erkrankung erstellen zu können. Bei letalen Formen von EB wird betroffenen Familien eine spezielle Art der Analyse, die Pränataldiagnostik noch vor der Geburt, angeboten.

Als Methoden zur Mutationsanalyse verwenden wir die DNA-Isolierung aus Vollblut, die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) zur Vervielfältigung der gewünschten DNA-Bereiche und die Sequenzierung nach Sanger. Große Vorteile für Patienten und Forscher bietet seit 2015 auch die Panel-Sequenzierung der "Next Generation Sequencing" (NGS)-Methode, die präzisere Analysen in kürzerer Zeit mit weniger Kostenaufwand erlaubt.

Projekte:

Diagnostik: Mutationsanalyse, Molekulargenetische Analyse, Pränataldiagnostik
Mag. Alfred Klausegger

Gentherapie

Durch eine Gentherapie wird die Ursache von EB in den behandelten Zellen behoben. Im Rahmen einer klassischen Gentherapie wird das defekte oder fehlende Gen durch eine gesunde Kopie in Hautzellen ersetzt. Diese gesunde Kopie wird mithilfe eines Transportsystems (einem so genannten Vektor) in die Zellen eingeschleust. Dort integriert es sich ins Genom (Erbmaterial) der Zelle, und infolgedessen kann wieder ein funktionelles Protein hergestellt werden. Bei EB bedeutet die wiederhergestellte Proteinproduktion, dass der Zusammenhalt der Hautschichten wieder gegeben ist.

Ein essenzieller Punkt bei einer Gentherapie ist die Herstellung von sicheren Vektoren und die Weiterentwicklung von bereits bestehenden Vektoren, um maximale Sicherheit für die Patienten zu gewährleisten.

Ex vivo Gentherapie

Bei genetischen Erkrankungen der Haut bietet sich eine so genannte ex vivo Gentherapie an. Diese Methode ist die derzeit am besten etablierte Methode für eine EB-Gentherapie. Hierbei werden dem Patienten Hautstammzellen entnommen. In diese wird im Labor – in der Zellkultur – das gesunde Gen eingebracht. Die korrigierten Zellen werden anschließend zu sehr dünnen Hautschichten (Transplantaten) expandiert. Diese Transplantate können dann wieder auf Wunden an der Haut des Patienten aufgebracht werden. Somit kann die Haut stückweise ersetzt werden, wobei man mit besonders geschädigten Hautarealen beginnt.

2006 wurde erstmals ein Patient am Zentrum für Regenerative Medizin in Modena (Italien) mit dieser Methode behandelt. Die regelmäßigen Nachuntersuchungen haben gezeigt, dass der Patient an den transplantierten Stellen bis heute intakte Haut ohne Blasen und Wunden hat. Das eingebrachte Gen in den korrigierten Hauttransplantaten produziert also nachhaltig funktionierendes Protein.

Durch geänderte regulatorische Rahmenbedingungen konnte aber seitdem kein weiterer Patient in Italien behandelt werden. Die beteiligten Labors mussten erst an die neuen Gesetzesregelungen angepasst werden.

Mittlerweile gibt es in Modena ein zertifiziertes GMP (good manufacturing practice)  Labor, in dem solche Hauttransplantate für die Anwendung am Patienten hergestellt werden dürfen. Im Rahmen einer langjährigen Forschungskooperation zwischen dem EB-Haus in Salzburg und dem Zentrum für Regenerative Medizin in Modena konnte im Juli 2014 die zweite Patientin mit dieser Methode in Salzburg behandelt werden.

Momentan kann diese Therapie jedoch nur bei Patienten mit einer bestimmten EB-Form (junktionale EB) angewendet werden, da bis jetzt nur Vektoren für dieses eine Gen bei den Gesundheitsbehörden zugelassen sind. An Vektoren und Reparaturmolekülen für weitere EB-Formen wird bereits fieberhaft gearbeitet.

SMaRT-Technologie (Spliceosome-mediated mRNA trans-splicing)

Unter der so genannten SMaRT-Technologie versteht man eine Technik, bei der im Rahmen einer RNA-Therapie nur der defekte Teil einer mRNA ausgetauscht wird. Das Gen bleibt unverändert.  In die Zelle wird ein speziell zugeschnittenes Reparaturmolekül, das die defekte mRNA bindet, eingeschleust, das dann von der zelleigenen Spleiß-Maschinerie dazu benutzt wird, den fehlerhaften Teil auszutauschen. Das hat zum einen den Vorteil, dass die Reparaturmoleküle kleiner sind als ganze Gene und daher leichter in die Zellen eingeschleust werden können. Zum anderen wirken diese Moleküle nur da, wo auch defekte mRNAs vorhanden sind – sie sind also spezifischer in ihrer Wirkung als das Einschleusen von ganzen Genen.

Je nachdem, welcher Teil einer mRNA ausgetauscht werden soll, unterscheidet man zwischen drei verschiedenen Formen dieser Technik, die auch als Trans-Splicing bezeichnet wird:

  • 3´ Trans-Splicing zur Korrektur von Mutationen im hinteren Teil einer mRNA
  • 5´ Trans-Splicing zur Korrektur von Mutationen im vorderen Teil einer mRNA
  • Internes Trans-Splicing zur Korrektur von Mutationen in der Mitte einer mRNA

Die Reparaturmoleküle müssen für jede der drei Formen des Trans-Splicings und auch für die mRNA jedes betroffenen Gens (bis jetzt sind 18 Gene bekannt, die für verschiedene Formen von EB verantwortlich sind) eigens konstruiert werden. Es gibt also jede Menge zu tun.

Bisher haben wir Reparaturmoleküle für die EB-Gene COL7A1, COL17A1, KRT14 und PLEC entwickelt.

CRISPR/Cas9 und TALEN vermittelte Genkorrektur

Für unsere Gentherapie-Ansätze im Labor verwenden wir einerseits die TALEN Technologie (TALEN = transcription activator-like effector nuclease) bzw. die kürzlich entwickelte CRISPR/Cas9 Technologie. TALEN bzw. CRISPR/Cas9 Nukleasen können im Labor so hergestellt werden, dass sie Gene gezielt ansteuern und dauerhaft reparieren oder fehlerhafte Kopien stilllegen.

Mithilfe von spezifischen TALENs wollen wir das krankheitsauslösende mutierte Allel des KRT10 Gens in Keratinozyten (Oberhautzellen) ausschalten, während die gesunde Kopie des Gens aktiv bleibt und die volle Funktion übernimmt. Mutationen in KRT10 werden mit der erblich bedingten blasenbildenden Hauterkrankung Epidermolytische Ichthyose (EI) in Verbindung gebracht. Die Erkrankung wird durch dominant-negative Mutationen in den Keratinen K1 oder K10 ausgelöst. Der Wirkmechanismus von EI ist dem der Epidermolysis bullosa simplex sehr ähnlich; für keine der beiden Erkrankungen gibt es eine Heilung. Die Erkenntnisse aus dieser Studie können daher in weiterer Folge für die Korrektur von EB-assoziierten Genen herangezogen werden.

Die CRISPR/Cas9 Technologie wird aktuell für verschiedene EB-assoziierte Gene angewandt. Mit speziell konstruierten genetischen Konstrukten wollen wir Mutationen im COL7A1, COL17A1 und KRT14 Gen korrigieren, um die Methode für eine etwaige ex vivo Gentherapie mittels korrigierten epidermalen Stammzellen am Patienten vorzubereiten.

Gentherapie für EB dystrophicans: Korrektur im COL7A1 Gen
Patricia Peking, MSc, Dr. Ulrich Koller, Dr. Eva Murauer

Gentherapie für EB junctionalis: 3' Korrektur im COL17A1 Gen
Manuela Reisenberger, MSc, Mag. Alfred Klausegger, Dr. Verena Wally

Gentherapie für EB dystrophicans: Interne Korrektur im COL7A1 Gen
Clemens Hüttner, MSc, Anna Neumayer, BSc, Dr. Ulrich Koller

Gentherapie für EB simplex: 5' Korrektur im KRT14 Gen
Franz Josef Pötschke, BSc, Dr. Thomas Lettner, Dr. Verena Wally

Gentherapie für EB simplex: Weiterentwicklung eines Reparaturmoleküls für die Korrektur des KRT14 Gens
Bernadette Liemberger, BSc, Claudia Arzt, BSc, Dr. Ulrich Koller

Gezielte Korrektur von Genmutationen mittels CRISPR Technologie
Stefan Hainzl, MSc, Dr. Thomas Kocher, Dr. Eva Murauer, Dr. Ulrich Koller

Entwicklung von TALEN-basierten Gentherapien für epidermolytische Ichthyose und EB simplex
Oliver March, Dr. Ulrich Koller, Dr. Julia Reichelt

Krebstherapie und Wundheilung



Rezessiv dystrophe Epidermolysis bullosa (RDEB) wird durch Mutationen im COL7A1 Gen verursacht, das für den korrekten Aufbau der Haut essenziell ist. Folglich leiden RDEB-Patienten an starker Blasenbildung der Haut und der Schleimhäute, die zu chronischen Wunden führen. Diese sind sehr anfällig für mikrobielle Infektionen, wodurch sowohl die Wundheilung beinträchtigt wird, als auch die Entzündungsreaktionen selbst verstärkt werden können und so die Bildung von aggressiven Plattenepithelkarzinomen (SCC) in dieser Patientengruppe fördern.

SCCs treten bereits in sehr jungen Jahren der Patienten auf und stellen eine lebensbedrohliche Komplikation dar. Bis dato stellt eine großflächige Entfernung des Tumors die einzige Therapiemöglichkeit dar, da aufgrund erhöhter Metastasenbildung herkömmliche Therapien wie Chemo- oder Radiotherapie erschwert werden bzw. erfolglos bleiben.

Das Ziel unserer Forschungsgruppe ist es, neue und alternative Therapieansätze für das aggressive Plattenepithelkarzinom bei RDEB-Patienten zu entwickeln bzw. zu testen. Darüber hinaus liegt ein weiterer Schwerpunkt auf der Entwicklung von therapeutischen Ansätzen, um die Wundheilung und bakterielle Abwehr bei RDEB-Patienten zu verbessern und dadurch dem Krebsrisiko vorzubeugen.

Projekte:

Evaluierung der SMaRT-Technologie (Spliceosome mediated RNA Trans-Splicing) im Krebs-Gentherapie-Ansatz für RDEB-SCC
Dr. Josefina Piñón Hofbauer, Dr. Christina Gruber, Katharina Wöss BSc, Dr. Birgit Tockner

Die Rolle von SLCO1B3 im RDEB-SCC
Katharina Wöss BSc, Dr. Josefina Piñón Hofbauer, Dr. Christina Gruber, Dr. Birgit Tockner

Evaluierung von Immuntherapien für RDEB SCC
Dr. Victoria Reichl, Melanie Kienzl, BSc

Regulation von antimikrobiellen Peptiden zur verbesserten Wundheilung in RDEB
Dr. Birgit Tockner, Dr. Josefina Piñón Hofbauer, Dr. Christina Gruber

Ketogene Diät bei RDEB SCC
Dr. med. Tobias Welponer, Dr. Josefina Piñón Hofbauer, Dr. Christina Gruber

Immunologie

Transplantationen gentherapeutisch korrigierter Haut haben das Ziel, anstatt von betroffenen Stellen (Wunden und/oder Blasen) stabile, "korrigierte" Haut zu erzeugen. In diesem Transplantat wird ein neues/korrektes Protein in die Haut eingebracht, was zu immunologischen Reaktionen führen kann. Das Risiko ist vor allem bei Betroffenen, denen das betroffene Protein initial durch die EB-Genveränderung in der Haut völlig fehlt, besonders groß, da das neu eingebrachte Protein (Neo-Antigen) als "fremd" erkannt werden kann. Die dadurch gestartete Immunreaktion kann dazu führen, dass das ganze transplantierte Gewebe abgestoßen (= zerstört) wird.

Es ist uns gelungen, ein neues Mausmodell zu entwickeln, in welchem wir gezielt diese Immunreaktionen gegen ein bekanntes Neo-Antigen untersuchen und manipulieren können. Wir verwenden dieses Mausmodell nun zur Entwicklung von Methoden, das Immunsystem zu bremsen. 2014 haben wir unter anderem die Anwendung der so genannten "IL-2 Komplex"-Therapie begonnen. Diese kann so genannte regulatorische oder Suppressor-T-Zellen (die "Bremser-Zellen" des Immunsystems) vermehren, welche die Immunreaktion gegen das Neo-Antigen in der Haut abschwächen und somit das transplantierte Hautgewebe schützen. In unseren ersten Experimenten konnten wir eine Vermehrung dieser Suppressor-Zellen erreichen und bereits erste positive Effekte auf Hauttransplantate erzeilen. Derzeit untersuchen wir, welche zusätzlichen Faktoren für den Erhalt der Transplantate wichtig sind. Wir werden diese Frage in unseren präklinischen Studien im Mausmodell testen.

Weiters arbeiten wir an der Entwicklung eines zweiten Mausmodells, welches das Immunsystem einzelner Patienten nachbilden kann (die so genannte "Mini Me"-Maus oder "Kleines-Ich"-Maus). Damit soll untersucht werden, wie Patienten auf ein Transplantat reagieren würden, und abgeklärt werden, welche Therapieansätze am effizientesten sind.

In einem dritten Teil unserer Forschung untersuchen wir während einer laufenden Gentherapie die Immunreaktion von EB-Betroffenen auf das Transplantat.

Projekte:

Vermehrung regulatorischer T-Zellen zur Suppression der Immunreaktion gegen ein Neo-Antigen in einem Haut-Transplantat
Sophie Kitzmüller, MSc, Dr. Iris Gratz

Entwicklung eines neuen Mausmodells zur Untersuchung patienten-spezifischer Immun-Reaktionen nach einer ex-vivo-Gentherapie
Maria M. Klicznik, MSc, Dr. Eva Murauer, Dr. Iris Gratz

Immunreaktion auf funktionelles Laminin332 (LAM5) im Zuge einer EB-Gentherapie
Raimund Holly, MSc

Therapeutische Zielproteine

Hierbei geht es darum, bereits bekannte bzw. für andere Erkrankungen zugelassene Wirkstoffe zu finden, die bei EB eine lindernde Wirkung haben. Man kann entweder rational nach Signalwegen suchen, die bei EB-Betroffenen verändert sind, und dann nach entsprechenden Medikamenten, die diese Signalwege regulieren. Alternativ kann man nach dem Zufallsprinzip sehr viele verschiedene Substanzen in Zellkultur auf EB-Patientenzellen aufbringen und dann auswerten, welche Wirkstoffe positive Auswirkungen auf die Zellen haben.

Bei beiden Ansätzen müssen die Wirkstoffe dann im Labor (EB-Patientenzellen) sorgfältig auf ihre Wirkung und mögliche Nebenwirkungen getestet werden, bevor sie in klinischen Studien bei EB-Patienten angewendet werden dürfen. Das gilt auch dann, wenn der Wirkstoff bereits für eine andere Erkrankung auf dem Markt zugelassen ist und nun für eine weitere Anwendung – bei EB – getestet wird (Off Label Use).

Projekte:

Diacerein zur Behandlung von EBS-DM
Dr. Verena Wally, Mag. Victoria Brunner, Dr. Anja Diem, Prof. Dr. Johann W. Bauer

KRT14 Promoteraktivitätsstudien in Epidermolysis bullosa simplex-Zelllinien Typ Dowling-Meara
Franz Josef Pötschke, BSc, Dr. Thomas Lettner, Dr.Verena Wally

Epigenetische Ursachen von dystropher EB
Dr. Verena Wally, Dr. Thomas Lettner, Monika Wimmer, Roland Zauner  

Therapeutische Ribosomen

Zellbiologen der Uni Salzburg haben in Kooperation mit dem EB-Haus Austria ein neues Testverfahren zur gezielten Steuerung der zellulären Proteinsynthese (Eiweißerzeugung) entwickelt (sog. personalisierte Proteinsynthese).

Dieses Verfahren wird nun als neuer Therapieansatz in Epidermolysis bullosa (EB) weiterentwickelt. In allen Zellen werden Proteine von molekularen Zellwerkzeugen, den Ribosomen, hergestellt. In unserem Testverfahren verändern wir schrittweise Bausteine des Ribosoms, so genannte ribosomale Proteine (RP), bis wir eine Veränderung entdecken, die ein personalisiertes Ribosom erzeugt, das ein bestimmtes Protein besser bzw. mehr produziert.

Wir konnten in Zellstudien zeigen, dass personalisierte Ribosomen mit veränderter Aktivität des RP 35 die fehlerhafte Proteinsynthese von LAMB3 reparieren. LAMB3 ist Teil eines wichtigen Hautproteins, welches in einer schweren Form von EB fehlt. Ziel ist es, Substanzen und Interventionen zu finden, die personalisierte Ribosomen in Hautzellen von Patienten generieren und dort zur vermehrten Produktion von funktionsfähigem LAMB3-Protein führen.

Ein entscheidender Fortschritt ist mit der Entwicklung von Protokollen zur Reinigung des menschlichen RP 35 gelungen, das nun mit chemischen Verfahren genau analysiert wird, um Bindungsstudien mit potenziellen Regulatoren durchzuführen.

Projekte:

Personalisierte Ribosomen als Therapie für junktionale EB
Prof. Lore Breitenbach-Koller, Dr. Clemens Brandl, Andreas Friedrich, MSc, Dr. Thomas Karl, Jacqueline Teufl, Philip Radler, Olivia Grane

Kooperationen

Baum Christopher, Prof. Dr.
Medical University Hannover, Hannover, Germany

Breitenbach-Koller H, Prof. Dr.
University of Salzburg, Austria

Bruckner-Tuderman L, Prof. Dr.
Department of Dermatology, University Hospital Freiburg, Germany

De Luca Michele, Prof. Dr.
Centre for Regenerative Medicine "Stefano Ferrari", Modena, Italy

Hitzl Wolfgang, MMag. Dr.
Department of Biostatistics, Paracelsus Medical University, Salzburg, Austria

Hofbauer Peter, Dr.
Pharmacy of the University Hospital Salzburg, Austria

Krammer Barbara, Prof. Dr.
University of Salzburg, Austria

Lang Roland, Prof. Dr.
Dept. of Dermatology of the Paracelsus Medical University, Salzburg, Austria

Larcher Fernando, Dr.
CIEMAT / U714 CIBERER, Madrid, Spain

Mahnke Karsten, Prof. Dr.
University Medical Center Heidelberg, Germany

Mavilio Fulvio, Prof. Dr.
INSERM U634, Nice, France

Meneguzzi Guerrino, Prof. Dr.
INSERM U634, Nice, France

Mitchell Lloyd, Dr.
Retrotherapy LLC, Bethesda, Maryland, USA

Muss Wolfgang, Dr.
Dept. of Pathology, University Hospital of the Paracelsus Medical University, Salzburg, Austria

Redl Heinz, Prof. Dr.
LBI for Experimental and Clinical Traumatology, Austrian Cluster for Tissue Regeneration

South Andrew, Prof. Dr.
Division of Cancer Research, University of Dundee, UK

Thalhamer Josef, Dr.
University of Salzburg, Austria

Wang Wenxin, Dr.
NFB, NUIG Galway, Ireland

Weiß Lukas, Dr.
University Hospital of the Paracelsus Medical University, Austria

Wiche Gerhard, Prof. Dr.
University of Vienna, Austria

Wolkersdorfer Martin, Dr.
Pharmacy of the University Hospital Salzburg

Yancey Kim, Dr.
University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas, USA

Publikationen

Publications in peer-review journals

  • Laimer,M., Klausegger,A., Aberer,W., Oender,K., Steinhuber,M., Lanschuetzer,C.M., Wally,V., Hintner,H., and Bauer,J.W. (2006). Haploinsufficiency due to deletion within the 3'-UTR of C1-INH-gene associated with hereditary angioedema. Genet. Med. 8, 249-254

  • Laimer,M., Lanschuetzer,C.M., Pohla-Gubo,G., Klausegger,A., Diem A., Riedl R., Bauer,J.W., and Hintner,H. (2006). Epidermolysis bullosa. Pädiatrie&Pädologie 6, 30-38

  • Laimer,M., Bauer,J.W., Klausegger,A., Koller,J., Pohla-Gubo,G., Muss,W., Sadler,E., Emberger,M., Lanschuetzer,C.M., Hametner,R., Wally,V., Oender,K., and Hinter,H. (2006). Skin grafting as a therapeutic approach in pretibially restricted junctional epidermolysis bullosa. Br. J. Dermatol. 154, 185-187

  • Laimer,M., Bauer,J.W., Klausegger,A., Koller,J., Pohla-Gubo,G., Muss,W., Sadler,E., Emberger,M., Lanschuetzer,C.M., Hametner,R., Wally,V., Oender,K., and Hintner,H. (2006). Skin grafting as a therapeutic approach in pretibially restricted junctional epidermolysis bullosa. British Journal of Dermatology 154, 185-187

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  • Trost,A., Costa,I., Jakab,M., Ritter,M., Haim,M., Hintner,H., Bauer,J.W., and Oender,K. (2010). K16 is a further new candidate for homotypic intermediate filament protein interactions. Exp. Dermatol. 19, e241-e250

  • Trost,A., Desch,P., Wally,V., Haim,M., Maier,R.H., Reitsamer,H.A., Hintner,H., Bauer,J.W., and Oender,K. (2010). Aberrant heterodimerization of keratin 16 with keratin 6A in HaCaT keratinocytes results in diminished cellular migration. Mech. Ageing Dev. 131, 346-353

  • Wally,V., Brunner,M., Lettner,T., Wagner,M., Koller,U., Trost,A., Murauer,E.M., Hainzl,S., Hintner,H., and Bauer,J.W. (2010). K14 mRNA reprogramming for dominant epidermolysis bullosa simplex. Hum. Mol. Genet. 19, 4715-4725

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Bookchapters, reviews and editorial

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  • Diem,A. (2008). Living with EB – impact on daily life. In Life with Epidermolyis bullosa (EB): Etiology, Diagnosis, Multidisziplinara Care and Therapy, H.Hintner and J.D.Fine, eds. (Berlin, Wien, New York: Springer), pp. 313-333

  • Klausegger,A. and Bauer,J.W. (2008). Mutation Analysis. In Life with Epidermolysis bullosa (EB): Etiology, Diagnosis, Multidisziplinary Care and Therapy., H.Hintner and J.D.Fine, eds. (Berlin, Wien, New York: Springer), pp. 54-64

  • Laimer,M., Lanschuetzer,C.M., Nischler,E., Klausegger,A., Diem,A., Pohla-Gubo,G., Bauer,J.W., and Hintner,H. (2008). Hereditary epidermolysis bullosa. Monatsschrift Kinderheilkunde 156, 110-+

  • Laimer,M., Lanschuetzer,CM., Nischler,E., Klausegger,A., Diem,A., Pohla-Gubo,G., Bauer,J.W., and Hintner,H. (2008). Epidermolysis bullosa hereditaria. Monatsschrft Kinderheilkunde 110-115

  • Laimer,M. and Bauer,J.W. (2008). Molecular Therapy of Epidermolysis bullosa. In Life with Epidermolysis bullosa (EB): Etiology, Diagnosis, Multidisziplinary Care and Therapy., H.Hintner and J.D.Fine, eds. (Berlin, Wien, New York: Springer), pp. 287-308

  • Bauer,J.W. (2009). Genetische Analytik als Basis für DIagnose und Therapie. Ethik transdisziplinär 10, 23-28

  • Laimer,M., Lanschuetzer,C.M., Nischler,E., Klausegger,A., Diem,A., Pohla-Gubo,G., Bauer,J.W., and Hintner,H. (2009). Hereditary blistering diseaes. Symptoms, diagnosis and treatment of epidermolysis bullosa. Hautarzt 60, 378-388

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  • Bauer,J.W., Murauer,E.M., Wally,V., and Koller,U. (2012). RNA trans-splicing for genodermatoses. In Methods in Molecular Dermatolgy, ISBN: 978-1-62703-226-1

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  • Laimer,M., Prodinger,C., hlgrimm-Siess,V., Hintner,H., and Bauer,J.W. (2015). Austrian and european Initiatives in the Field of rare Diseases- Perspectives for a "Fringe Group" of many Million Patients. Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft 13, 261-264

Auszeichnungen und Preise

  2015

Isidor Neumann Posterpreis 2015
vergeben von der Österreichischen Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie (ÖGDV) an Dr. Verena Wally

  2014

Isidor Neumann Posterpreis 2014
vergeben von der Österreichischen Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie (ÖGDV) an Dr. Thomas Kocher

Paracelsus Wissenschaftspreis 2014
Bronze: Stefan Hainzl MSc.

  2013

ESDR Academy for Future Leaders in Dermatology 2013
Dr. Eva Murauer, Dr. Verena Wally

Sanofi Preis 2013
vergeben von der Sanofi Stiftung zur Förderung der medizinischen Forschung in Österreich an Dr. Christina Gruber und Dr. Ulrich Koller

Paracelsus Wissenschaftspreis 2013
Gold: Dr. Thomas Kocher
Silber: Dr. Verena Wally
Bronze: Dr. Christina Gruber, Stefan Hainzl, MSc., Mag. Alfred Klausegger, Dr. Ulrich Koller

  2012

ESDR Travel grant
für das 42th Annual ESDR (European Society for Dermatological Research) Meeting
Venedig, Italien, 2012 an Dr. Verena Wally

Sanofi Preis 2012
vergeben von der Sanofi Stiftung zur Förderung der medizinischen Forschung in Österreich an Dr. Eva Murauer

Ferdinand von Hebra Preis 2012
vergeben von der Österreichischen Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie (ÖGDV) an Prof. Johann Bauer

Isidor Neumann Posterpreis 2012
vergeben von der Österreichischen Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie (ÖGDV) an Frau Mag. Jenny Breitenbach

Paracelsus Wissenschaftspreis 2012
Bronze:  Dr. Verena Wally, Dr. Christina Gruber

  2011

Paracelsus Wissenschaftpreis 2011
Bronze: Mag. Monika Ettinger, Dr. Ulrich Koller, Dr. Elisabeth Mayr
Gold: Mag. Alfred Klausegger, Isidor Neumann

Posterpreis 2011
vergeben von der Österreichischen Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie (ÖGDV) an Dr. Christina Gruber

UNILEVER Austrian Dermatology Award 2011
vergeben von der Österreichischen Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie (ÖGDV) an Dr. Ulrich Koller für seine Arbeit: "A novel screening system improves genetic correction by internal exon replacement"

Josef Kyrle travel grant
vergeben von der Österreichischen Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie (ÖGDV) an Dr. Eva Murauer

  2010

Paracelsus Wissenschaftspreis 2010
Bronze: Dr. Chistina Gruber, Mag. Martina Haim, Dr. Ulrich Koller
Silber: Dr. Eva Murauer, Dr. Verena Wally
Gold und Wissenschafter des Jahres: Dr. Kamil Oender

UNILEVER Austrian Dermatology Award
vergeben von der Österreichischen Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie (ÖGDV) an Dr. Verena Wally für ihre Arbeit: "K14 mRNA reprogramming for dominant epidermolysis bullosa simplex"

UNILEVER Austrian Dermatology Award
vergeben von der Österreichischen Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie (ÖGDV) an Dr. Eva Murauer für ihre Arbeit "Functional repair of type VII collagen expression in vitro and in vivo"

ESDR Travel grant
für das 40th Annual ESDR (European Society for Dermatological Research) Meeting in Helsinki, Finnland, 2010, Dr. Eva Murauer

ESDR/SID Young Fellow Collegiality Award
für das 70th Annual SID Meeting in Atlanta, USA, Mag. Monika Ettinger

  2009

Isidor Neumann Posterpreis 2009
vergeben von der Österreichischen Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie (ÖGDV) an Dr. Verena Wally

Anton Luger Dissertationspreis
vergeben von der Österreichischen Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie (ÖGDV) an Dr. Christina Gruber für ihre Arbeit: "A suicide gene therapie approach to treat epidermolysis bullosa-associated skin cancer"

  2008

Paracelsus Wissenschaftspreis 2008
Bronze: Dr. Verena Wally
Gold und "Wissenschafter des Jahres": Prof. Johann Bauer

Isidor Neumann Posterpreis 2008
vergeben von der Österreichischen Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie (ÖGDV) an Dr. Eva Murauer

Theodor-Koerner-Preis
vergeben von der Theodor Koerner Fondation Austria an Dr. Eva Murauer für ihre Arbeit "Healing of butterfly children using an alternative gene therapy"

VWR International Prize
vergeben von der Österreichischen Gesellschaft für Biochemie und Molekularbiologie (ÖGBM) an Dr. Verena Wally für ihre Arbeit: "5` Trans-splicing repair of the PLEC1 gene"

Fellowship for clinical and molecular research on Epidermolysis bullosa
Network Epidermolysis Bullosa, Dr. Iris Gratz

  2007

International fellowship from the European Foundation for Research in Dermatology Fondation René Touraine
Dr. Eva Murauer

Team und Kontakt

Dr. Julia Reichelt
Forschungsprogramm für Molekulare Therapie bei Genodermatosen
Leitung

Tel.: +43 57255-82400
E-Mail: info@eb-haus.org
Publikationen
Dr. Elisabeth Mayr
Forschungsprogramm für Molekulare Therapie bei Genodermatosen
Forschungskoordination

Tel.: +43 57255-82413
E-Mail: el.mayr@salk.at
Publikationen
Dr. Sigrid Arming
Forschungsprogramm für Molekulare Therapie bei Genodermatosen
Qualitätsmanagement

Tel.: +43 57255-82413
E-Mail: s.arming@salk.at
Dr. Pamina Schlager
Forschungsprogramm für Molekulare Therapie bei Genodermatosen
Qualitätsmanagement (dzt. in Karenz)

E-Mail: p.schlager@salk.at
Publikationen
Mag. Alfred Klausegger
Forschungsprogramm für Molekulare Therapie bei Genodermatosen
Labormanager

Tel.: +43 57255-58294
E-Mail: a.klausegger@salk.at
Publikationen
Michael Ablinger, MSc
Forschungsprogramm für Molekulare Therapie bei Genodermatosen
Wissenschaftlicher Mitarbeiter

Tel.: +43 57255-82407
E-Mail: m.ablinger@salk.at
Publikationen
Dr. Christina Gruber
Forschungsprogramm für Molekulare Therapie bei Genodermatosen
Wissenschaftliche Mitarbeiterin

Tel.: +43 57255-82412
E-Mail: c.gruber@salk.at
Publikationen
Stefan Hainzl, MSc
Forschungsprogramm für Molekulare Therapie bei Genodermatosen
Wissenschaftlicher Mitarbeiter

Tel.: +43 57255-80932
E-Mail: s.hainzl@salk.at
Publikationen
Dr. Thomas Kocher
Forschungsprogramm für Molekulare Therapie bei Genodermatosen
Wissenschaftlicher Mitarbeiter

Tel.: +43 57255-80932

Publikationen
Dr. rer. nat. Ulrich Koller
Forschungsprogramm für Molekulare Therapie bei Genodermatosen
Wissenschaftlicher Mitarbeiter

Tel.: +43 57255-80930
E-Mail: u.koller@salk.at
Publikationen
Dr. rer. nat. Mag. biol. Eva Murauer
Forschungsprogramm für Molekulare Therapie bei Genodermatosen
Wissenschaftliche Mitarbeiterin

Tel.: +43 57255-80930
E-Mail: e.murauer@salk.at
Publikationen
Dr. Josefina Pinon-Hofbauer
Forschungsprogramm für Molekulare Therapie bei Genodermatosen
Wissenschaftliche Mitarbeiterin

Tel.: +43 57255-82412
E-Mail: j.d.pinon@salk.at
Publikationen
Dr. Victoria Reichl
Forschungsprogramm für Molekulare Therapie bei Genodermatosen
Wissenschaftliche Mitarbeiterin

Tel.: +43 57255-82414
E-Mail: v.reichl@salk.at
Publikationen
Dr. Birgit Trockner
Forschungsprogramm für Molekulare Therapie bei Genodermatosen
Wissenschaftliche Mitarbeiterin

Tel.: +43 57255-82412
E-Mail: b.tockner@salk.at
Publikationen
Clemens Hüttner, MA
Forschungsprogramm für Molekulare Therapie bei Genodermatosen
Dissertant

Tel.: +43 57255-80933
E-Mail: c.huettner@salk.at
Publikationen
Sophie Kitzmüller, MSc
Forschungsprogramm für Molekulare Therapie bei Genodermatosen
Dissertantin

Tel.: +43 57255-82412
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Bernadette Liemberger
Forschungsprogramm für Molekulare Therapie bei Genodermatosen
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Oliver March
Forschungsprogramm für Molekulare Therapie bei Genodermatosen
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Dr. rer. nat. Patricia Peking, MSc
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Dr. med. univ. Tobias Welponer Fries
Forschungsprogramm für Molekulare Therapie bei Genodermatosen
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