Tag der Seltenen Erkrankungen: Aktionstag von Uniklinikum, PMU und Selbsthilfegruppen
25.02.2014
Pressekonferenz von Salzburger Universitätsklinikum, Paracelsus Universität und Dachverband der Selbsthilfe Salzburg zum "Tag der Seltenen Erkrankungen": Gerd Rasp, Johann Ebner, Johann Bauer und Florian B. Lagler (v.l.n.r.).
Von seltenen Erkrankungen spricht man, wenn davon weniger als einer von 2.000 Menschen betroffen ist. Europaweit sind etwa 36 Mio. Menschen von einer seltenen Krankheit betroffen, allein in Österreich um die 400.000. Seltene Krankheiten sind also selten, aber Patienten mit seltenen Krankheiten sind zahlreich. Umso wichtiger ist es, der Erforschung, Diagnose und Therapie dieser Krankheiten verstärktes Augenmerk zu widmen und den Betroffenen spezielle Betreuung und eine Anlaufstelle zu bieten.
In einer Pressekonferenz zum internationalen "Tag der Seltenen Erkrankungen", der jedes Jahr im Februar stattfindet, stellten Univ.-Prof. Dr. Gerd Rasp (Forschungsdekan der PMU), Dr. Johann Ebner (Dachverband der Selbsthilfe Salzburg), Univ.-Prof. Dr. Johann Bauer (EB-Haus Austria, Universitätsklinik für Dermatologie) und Priv.-Doz. Dr. Florian B. Lagler (Forschungsinstitut für angeborene Stoffwechselerkrankungen der PMU) am 22. Februar 2014 ihre Arbeit zu den seltenen Erkrankungen vor. Darüber hinaus informierten sie über den Aktionstag "Gemeinsam für Selten", der drei Tage später im Europark Salzburg stattfand.
Der Aktionstag wurde vom Universitätsklinikum Salzburg mit dem Dachverband der Selbsthilfe Salzburg, dem Zentrum für Seltene Krankheiten, dem EB-Haus Austria, dem Forschungsinstitut für angeborene Stoffwechselerkrankungen der PMU, der SHG Klinefelter Syndrom und den Selbsthilfegruppen im Bundesland Salzburg veranstaltet. Ziel der Veranstaltung war es, die seltenen Erkrankungen aus dem Schatten zu holen und ihren Geschichten einen Raum zu geben, um den gemeinsamen Anliegen der Betroffenen eine stärkere Stimme zu verleihen.
Am 24. Februar gab es den Aktionstag "Gemeinsam für Selten" im Europark Salzburg mit Ständen der Selbsthilfegruppen, Gesprächsrunden von Experten und Betroffenen sowie Live-Moderationen.
V.l.n.r.: Wolfgang Sperl (UK für Kinder- ud Jugendheilkunde), Andreas Gomahr (SALK), Landeshauptmann-Stv. Christian Stöckl, Marcus Wild (Europark), Johann Ebner (Dachverband der Selbsthilfe Salzburg), Johann Bauer (UK für Dermatologie/EB-Haus) und Florian B. Lagler (PMU).
Im Bundesland Salzburg wurden die Bemühungen und Aktivitäten rund um die seltenen Erkrankungen und ihre Betroffenen sowie Angehörigen in den letzten Jahren massiv verstärkt: Das Universitätsklinikum Salzburg wurde 2010 zum "Selbsthilfefreundlichen Krankenhaus" ernannt und die hohe medizinische Kompetenz bei seltenen Erkrankungen wurde – gemeinsam mit der Paracelsus Universität – im neuen Salzburger Zentrum für Seltene Krankheiten (ZSK) gebündelt. Der Dachverband der Selbsthilfe Salzburg bietet den organisatorischen Rahmen für über 170 Selbsthilfegruppen und die Allianz "Rare Disease Salzburg" hat sich zu einer Anlaufstelle für Menschen mit seltenen Erkrankungen und deren Angehörige im Bundesland Salzburg entwickelt.
Ein Paradebeispiel für die professionelle Versorgung von Patienten/innen mit einer seltenen Erkrankung, in diesem Fall Epidermolysis bullosa (EB), ist das 2005 eröffnete EB-Haus Austria. Die Forscher des EB-Hauses in Salzburg haben nun eine vielversprechende neue Behandlungsmethode entwickelt: eine Diacerein-Creme aus einem Molekül der Rhabarberwurzel. In einer ersten klinischen Studie bei Schmetterlingskindern, welche an einer erblichen Neigung zur Blasenbildung an der Haut leiden, konnte eine Reduktion der Blasenbildung um 80 Prozent erreicht werden. Am 10. Februar 2014 hat die Diacerein-Creme von der europäischen Arzneimittelagentur EMA die "orphan drug designation" erhalten. Mit diesem Status kann nun die Weiterentwicklung dieses neuen Medikaments in einer europäischen Studie vorangetrieben werden. Mit der Marktzulassung ist 2016 zu rechnen.
Nähere Informationen zur Arbeit des Salzburger Zentrums für Seltene Krankheiten (ZSK), des EB-Hauses Austria, des Forschungsinstituts für angeborene Stoffwechselerkrankungen der Paracelsus Universität und des Dachverbandes der Selbsthilfe Salzburg mit der Allianz "Rare Disease" finden Sie hier.
