Expert*innen-Netzwerke als Chance bei seltenen Erkrankungen

12.11.2021

Seltene Erkrankungen betreffen in Österreich rund 400.000 Patient*innen, in Europa sind es 30 Millionen Menschen. PMU-Rektor Wolfgang Sperl sprach als Pädiater in einer Diskussionsrunde der Pharmig Academy über Fortschritte in Klinik und Behandlung bzw. Chancen für die Zukunft. Ziel aller Beteiligten: Patienten*innen sollen sich mit diesen Krankheiten nicht mehr alleine gelassen fühlen. Rund 230 Teilnehmer*innen aus Patientenorganisationen, Politik, Behörde und Wissenschaft verfolgten die hybride Veranstaltung.

95 Prozent dieser „Rare Diseases“-Patient*innen können aktuell noch nicht behandelt werden. Etwa 26 Prozent der betroffenen Kinder erleben das fünfte Lebensjahr nicht. Es sind Einzelschicksale, die berühren und neben der klinischen Betreuung auch die pharmazeutische Entwicklung fordern. Arzneien scheitern aufgrund der Kosten-Nutzen-Abwägung oft schon in der Entwicklung. Große Herausforderung in den Studien ist der Umgang mit kleinen Patient*innen-Populationen.

Aktuell gibt ein Forschungs- und Entwicklungsschub Grund zu Hoffnung für diese Patientengruppe, wie Expert*innen berichten. Pharmaprodukte für die Behandlung seltener Erkrankungen sollen mit verbesserten Rahmenbedingungen auf die Reise geschickt werden.

PMU-Rektor Sperl sprach beim 10. Rare Disease Dialog über Anreize, wie das Interesse in der Forschung gelenkt werden kann. „Wir leben in einer neuen Zeit der Vernetzung“, so Sperl. In Rare Desease-Zentren seien die Erfolgsaussichten auf neue Therapien wesentlich realistischer, betonte der Rektor, der viele Jahre die Kinder- und Jugendheilkunde in Salzburg führte. Am Uniklinikum besteht eine interprofessionelle Zusammenarbeit im assoziierten ERN Referenzzentrum für angeborene Stoffwechselstörungen, Mitochondriopathien und lysomale Speicherkrankheiten.

Auch Rainer Riedl, Obmann und Geschäftsführer von Debra Austria (Patient*innen-Organisation für Epidermolysis Bullosa, ein wichtiges Forschungsfeld an der PMU) war zu Gast beim Dialog. Eine der Kernfragen für ihn: „Wo ist eigentlich der Startpunkt für die Forschung im Bereich seltene Erkrankungen?“ Zentrale Chancen, um noch mehr neue Therapien an den Start zu bringen, liegen laut Rektor Sperl auch in der weiteren, weltweiten Vernetzung von Daten und in der Unterstützung durch künstliche Intelligenz.