Institut für Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Für Patient*innen und Eltern
Die eingeschränkte Lebensqualität und der hohe Leidensdruck betroffener Patient*innen und Eltern steht im Mittelpunkt unserer Forschungstätigkeiten am Institut. Wir setzen uns aktiv durch diverse Projekte, vor allem im Bereich der lysosomalen Speichererkrankungen, für patientenzentrierte Lösungen zur Therapieoptimierung und frühzeitigen Erstdiagnostik ein.
Unser übergeordnetes Ziel ist es eine signifikante Verbesserung der Behandlungsmöglichkeit von angeborenen Stoffwechselerkrankungen zu erreichen – sodass trotz bereits zugelassener Therapien (z.B.: Enzymersatztherapie, hämatopoetischer Stammzelltransplantation) bestehende klinische Bedürfnisse maßgeblich minimiert werden.
Weiters versuchen wir neue, innovative Lösungen zur Diagnostik zu liefern. Nachdem das Neugeborenen Screening auf lyososomale Speichererkankungen, bis auf einzelne Pilotprojekte, noch nicht in Europa fundiert angekommen ist, entwickeln wir ein Instrument zur Erleichterung des diagnostischen Prozesses im klinischen Alltag. Bei all unseren Projekten steht stets die Patientensicherheit im Mittelpunkt. Wir arbeiten eng mit internationalen Expert*innen zusammen um die besten Lösungen zu finden.