Molekulare Therapie bei Genodermatosen

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine Genodermatose, die durch Mutationen in Genen verursacht wird, die für die Strukturproteine der Haut kodieren. Wenn diese Strukturproteine qualitativ oder quantitativ beeinträchtigt oder vollständig abwesend sind, kann es bereits bei geringster mechanischer Belastung zu Blasenbildung auf der Haut und gelegentlich auch in den Schleimhäuten kommen.

Das Programm strebt an, eine effektive, evidenzbasierte klinische Strategie zu entwickeln, um die Lebensqualität der Patient*innen mit Epidermolysis bullosa (EB) zu verbessern. Dies beinhaltet Therapien für wichtige pathobiologische Prozesse bei EB sowie molekulardiagnostische Tests für eine genaue Krankheitsbeurteilung und fundierte Behandlungsentscheidungen. Das Hauptziel ist die Heilung durch die genomische Korrektur des genetischen Defekts in jeder Zelle des Körpers der Patient*innen. Die Implementierung von "gene-editing"-Technologien hat bereits bedeutende Fortschritte ermöglicht.

EB kann neben der Hautinstabilität auch lokale und systemische Begleiterscheinungen verursachen. Bei rezessiv dystropher EB (RDEB) sind nicht heilende Wunden, Juckreiz und Schmerzen Hauptkomplikationen, die die Lebensqualität stark beeinträchtigen. Diese Wunden können sich zu lebensbedrohlichen Plattenepithelkarzinomen entwickeln, die Lebensqualität enorm beeinträchtigen und die Lebenserwartung reduzieren.

Die Forschung konzentriert sich darauf, unbekannte Faktoren aufzudecken, die zur Wundchronizität, malignen Transformation und Tumorprogression beitragen, um dieses Wissen für Diagnose und Therapie zu nutzen und den Herausforderungen von Wundheilung und Krebs bei EB zu begegnen.