Paracelsus Medizinische Privatuniversität (PMU)

Forschung & Innovation
Publikationen

A 1.1 million base pair X-chromosomal deletion covering the PDHA1 and CDKL5 genes in a female patient with West syndrome and pyruvate oxidation deficiency.

#2012
#NEUROPEDIATRICS

PMU Autor*innen
Johannes A. Mayr, Johannes Koch, Franz Zimmermann, Christian Rauscher, Wolfgang Sperl

Alle Autor*innen
Johannes A. Mayr, Johannes Koch, Christine Fauth, Franz Zimmermann, Christian Rauscher, Johannes Zschocke, Wolfgang Sperl

Fachzeitschrift
NEUROPEDIATRICS

Kurzfassung

Keywords

MUTATIONS, SPECTRUM, DISORDER, DEHYDROGENASE COMPLEX DEFICIENCY, SOMATIC MOSAICISM