Paracelsus Medizinische Privatuniversität (PMU)

Forschung & Innovation
Publikationen

Lipoic acid synthetase deficiency causes neonatal-onset epilepsy, defective mitochondrial energy metabolism, and glycine elevation.

#2011
#AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

PMU Autor*innen
Johannes A. Mayr, Franz Zimmermann, Johannes Koch, Wolfgang Sperl

Alle Autor*innen
Johannes A. Mayr, Franz Zimmermann, Christine Fauth, Christa Bergheim, David Meierhofer, Doris Radmayr, Johannes Zschocke, Johannes Koch, Wolfgang Sperl

Fachzeitschrift
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

Kurzfassung

Keywords

PROTEIN, ESCHERICHIA-COLI, GENE, MUTATIONS, BIOSYNTHESIS, ENZYMES, CLONING, SYNTHASE, RESPIRATORY-CHAIN, PYRUVATE-DEHYDROGENASE COMPLEX