Forschung & Innovation
Publikationen

THE DIFFICULTY IN THE DIAGNOSIS OF PYRUVATE DEHYDROGENASE COMPLEX DEFICIENCY IN 6 HETEROZYGOUS FEMALES WITH NOVEL PDHA1 MUTATIONS

#2011

#JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE

PMU Autor*innen
Wolfgang Sperl, Johannes Koch, Christian Rauscher, Johannes A. Mayr

Alle Autor*innen
Wolfgang Sperl, P. Freisinger, R. Trollmann, Johannes Koch, Christian Rauscher, FA Zimmermann, B. Volkmar, U. Ahting, B. Rolinski, Johannes A. Mayr

Fachzeitschrift
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE

Kurzfassung

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#2025

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#2025

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J. Koch, K. Steinbruecker, G. Kluger, S. Knasmueller, E. Trinka Successful use of fenfluramine in drug resistant epileptic encephalopathy with spike-wave activation in sleep (EE-SWAS)- an automated EEG study, EPILEPSY; Drug Resistance; Automated spike detection;

#2025

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