Programm Molekulare Therapie bei Genodermatosen
Diagnostik
Um eine Therapie für EB-Betroffene entwickeln zu können, muss zuerst einmal für jede Patientin und jeden Patienten festgestellt werden, an welcher Subform sie/er leidet, welches Gen betroffen ist und um welche Mutation(en) es sich handelt. Oftmals sind bei komplexeren Mutationsmustern weiterführende Analysen für das molekulargenetische Verständnis notwendig. Das Wissen um die Art der Genveränderungen ist auch wichtig, um eine Prognose für die Erkrankung erstellen zu können. Bei letalen Formen von EB wird betroffenen Familien eine spezielle Art der Analyse, die Pränataldiagnostik noch vor der Geburt, angeboten.
Als Methoden zur Mutationsanalyse verwenden wir die DNA-Isolierung aus Vollblut, die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) zur Vervielfältigung der gewünschten DNA-Bereiche und die Sequenzierung nach Sanger. Große Vorteile für Patient*innen und Forscher*innen bietet seit 2015 auch die Panel-Sequenzierung der "Next Generation Sequencing" (NGS)-Methode, die präzisere Analysen in kürzerer Zeit mit weniger Kostenaufwand erlaubt.
Forschungsprojekte
Diagnostik: Mutationsanalyse, Molekulargenetische Analyse, Pränataldiagnostik
Mag. Alfred Klausegger